《中国康复理论与实践》 ›› 2007, Vol. 13 ›› Issue (05): 466-468.
刘红英1; 厉锋2; 杨利丽1; 刘长云1; 季加芬1; 管立学2
LIU Hong-ying, LI Feng, YANG Li-li, et al
摘要: 目的探讨瘦素受体(leptin receptor,LEPR)基因第20外显子变异对脂质代谢的影响。方法用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法及聚丙烯酰胺凝胶电泳法分析120例单纯型肥胖儿童及120例健康儿童的LEPR基因的第20外显子基因变异频率,并测定血清中甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL),于相同条件下测身高、体重,按公式计算体重指数(BMI)、脂肪百分比(%fat)。结果共检出3种第20外显子的基因型,其酶切片段分别为:A/A型:201bp,75bp;A/G型:201bp,173bp,75bp,28bp;G/G型:173bp,75bp,28bp。肥胖儿童较健康儿童LEPR基因第3057位G→A突变频率增高(P<0.05)。纯合子A/A基因型的肥胖儿童其血清TG浓度、BMI、%fat均明显高于纯合子G/G基因型者(P<0.01),而血清HDL水平则明显低于后者(P<0.01),杂合子A/G型肥胖儿童,除其血清TG浓度高于纯合子G/G基因型者外(P<0.05),余各项指标均与另外两种基因型无显著性差异。结论单纯型肥胖儿童瘦素受体基因第20外显子存在基因多态性的变化,且这种变化明显影响肥胖儿童的脂质代谢及体脂分布。纯合子A/A基因型个体应提早注意饮食结构,避免由此而继发的各种疾病。